Datasets:

ncats

/

EpiSet4NER-v2

like 0

[ "The", "development", "of", "GT", "for", "WAS", "has", "provided", "basic", "knowledge", "into", "vector", "selection", "and", "random", "integration", "of", "various", "viral", "vectors", "into", "the", "genome", ",", "with", "the", "possibility", "of", "inducing", "leukemogenesis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "After", "trials", "and", "errors", ",", "inactivating", "lentiviral", "vectors", "carrying", "the", "WAS", "gene", "were", "successfully", "evaluated", "in", "clinical", "trials", ",", "demonstrating", "cure", "of", "the", "disease", "except", "for", "insufficient", "resolution", "of", "the", "platelet", "defect", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Thus", ",", "50", "years", "of", "clinical", "evaluation", ",", "genetic", "exploration", "and", "extensive", "clinical", "trials", ",", "a", "lethal", "syndrome", "has", "turned", "into", "a", "curable", "disorder", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "Repeated", "inflammation", "of", "the", "pancreas", "can", "cause", "pancreatitis", "or", "diabetes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "It", "is", "well", "recognized", "that", "the", "organic", "acidemias", "may", "be", "complicated", "by", "pancreatitis", "but", "less", "recognized", "are", "other", "metabolic", "disorders", "in", "which", "pancreatitis", "can", "occur", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "study", "shows", "that", "long", "-", "term", "follow", "-", "up", "of", "patients", "with", "various", "metabolic", "disorders", "in", "Korea", "revealed", "several", "with", "episodes", "of", "isolated", "pancreatitis", "or", "diabetes", "concomitantly", "with", "pancreatitis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 1, 0 ]

[ "Results", "and", "discussion", "In", "this", "study", ",", "two", "patients", "with", "methylmalonic", "aciduria", "(", "MMA", ")", ",", "two", "with", "propionic", "acidemia", "(", "PPA", ")", ",", "one", "with", "fatty", "acid", "oxidation", "disorder", "(", "FAOD", ")", ",", "and", "one", "with", "hyperornithinemia", ",", "gyrate", "atrophy", ",", "and", "juvenile", "onset", "diabetes", "mellitus", "(", "DM", ")", "were", "clinically", "followed", "for", "up", "to", "10", "-", "21", "years", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Two", "Korean", "siblings", "with", "MMA", "showed", "recurrent", "pancreatitis", "from", "the", "age", "of", "15", "and", "19", ",", "respectively", "." ]

[ 0, 15, 0, 0, 3, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "frequency", "of", "admission", "due", "to", "pancreatitis", "was", "up", "to", "11", "times", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "One", "patient", "with", "MMA", "developed", "diabetes", "mellitus", "at", "the", "age", "of", "20", "." ]

[ 0, 0, 0, 3, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "other", "patient", "with", "MMA", "developed", "recurrent", "pancreatitis", "at", "4", "years", "and", "diabetes", "at", "8", "years", "of", "age", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "One", "of", "the", "patients", "with", "PPA", "presented", "with", "diabetic", "ketoacidosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "other", "PPA", "patient", "died", "of", "cardiac", "arrest", "at", "age", "10", "." ]

[ 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "patient", "with", "FAOD", "presented", "with", "pancreatitis", "at", "10", "years", "and", "died", "at", "the", "age", "of", "15", "years", "due", "to", "cardiac", "arrest", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "35", "-", "year", "-", "old", "woman", "with", "hyperornithinemia", "/", "gyrate", "atrophy", "was", "diagnosed", "with", "juvenile", "onset", "diabetes", "at", "the", "age", "of", "7", "years", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "No", "pancreatitis", "occurred", "during", "the", "follow", "-", "up", "period", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "We", "conclude", "that", "various", "metabolic", "disorders", "can", "trigger", "acute", "or", "chronic", "pancreatitis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ "Proper", "and", "prompt", "multidisciplinary", "management", "of", "metabolic", "derangement", "is", "crucial", "for", "preventing", "pancreatic", "damage", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Further", "clinical", "and", "investigational", "studies", "are", "required", "to", "elucidate", "the", "pathogenesis", "of", "pancreatitis", "and", "diabetes", "mellitus", "in", "patients", "with", "inborn", "errors", "in", "metabolism", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "Reported", "birth", "prevalences", "of", "congenital", "limb", "defects", "(", "CLD", ")", "vary", "between", "countries", ":", "from", "13/10,000", "in", "Finland", "for", "the", "period", "1964", "-", "1977", "to", "30.4/10,000", "births", "in", "Scotland", "from", "1964", "-", "1968", "." ]

[ 0, 0, 5, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 11, 12, 12, 0 ]

[ "Epidemiological", "studies", "permit", "the", "timely", "detection", "of", "trends", "in", "CLD", "and", "of", "associations", "with", "other", "birth", "defects", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "aim", "of", "this", "study", "is", "to", "describe", "the", "birth", "prevalence", "of", "CLD", "in", "the", "northern", "Netherlands", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 6, 0, 0, 0, 0, 9, 10, 0 ]

[ "Methods", "In", "a", "population", "-", "based", ",", "epidemiological", "study", "we", "investigated", "the", "birth", "prevalences", "of", "CLD", "for", "1981", "-", "2010", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 6, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 0 ]

[ "Data", "were", "collected", "by", "the", "European", "Surveillance", "of", "Congenital", "Anomalies", "in", "the", "northern", "Netherlands", "(", "EUROCAT", "-", "NNL", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 10, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "excluded", "malpositions", ",", "club", "foot", ",", "and", "dislocation", "/", "dysplasia", "of", "hips", "or", "knees", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Trends", "were", "analysed", "for", "the", "19", "-", "year", "period", "1992", "-", "2010", "using", "χ²", "tests", ",", "as", "well", "as", "CLD", "association", "with", "anomalies", "affecting", "other", "organs", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "The", "birth", "prevalence", "of", "CLD", "was", "21.1/10,000", "births", "for", "1981", "-", "2010", "." ]

[ 0, 0, 5, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 0 ]

[ "There", "was", "an", "overall", "decrease", "in", "non", "-", "syndromic", "limb", "defects", "(", "P", "=", "0.023", ")", "caused", "by", "a", "decrease", "in", "the", "prevalence", "of", "non", "-", "syndromic", "syndactyly", "(", "P", "<", "0.01", ")", "in", "1992", "-", "2010", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 0 ]

[ "Of", "1,048", "children", "with", "CLD", ",", "55", "%", "were", "males", ",", "57", "%", "had", "isolated", "defects", ",", "13", "%", "had", "multiple", "congenital", "anomalies", "(", "MCA", ")", ",", "and", "30", "%", "had", "a", "recognised", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "upper", ":", "lower", "limb", "ratio", "was", "2:1", ",", "and", "the", "left", ":", "right", "side", "ratio", "was", "1.2:1", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Cardiovascular", "and", "urinary", "tract", "anomalies", "were", "common", "in", "combination", "with", "CLD", "(", "37", "%", "and", "25", "%", "of", "cases", "with", "MCA", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Digestive", "-", "tract", "anomalies", "were", "significantly", "associated", "with", "CLD", "(", "P", "=", "0.016", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "The", "birth", "prevalence", "of", "CLD", "in", "the", "northern", "Netherlands", "was", "21.1/10,000", "births", "." ]

[ 0, 0, 5, 6, 0, 0, 0, 0, 9, 10, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "birth", "prevalence", "of", "non", "-", "syndromic", "syndactyly", "dropped", "from", "5.2/10,000", "to", "1.1/10,000", "in", "1992", "-", "2010", "." ]

[ 0, 5, 6, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 7, 8, 8, 0, 11, 12, 12, 0 ]

[ "This", "study", "is", "to", "describe", "current", "incidence", "of", "childhood", "clear", "cell", "sarcoma", "of", "kidney", "(", "CCSK", ")", "and", "to", "investigate", "the", "present", "survival", "of", "this", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Surveillance", ",", "Epidemiology", ",", "and", "End", "Result", "(", "SEER", ")", "data", "was", "used", "to", "identify", "children", "with", "CCSK", "and", "Wilms", "tumor", "(", "WT", ")", "aged", "0", "-", "19", "years", "in", "the", "US", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0 ]

[ "Age", "-", "adjusted", "incidences", "were", "estimated", "over", "the", "decades", "." ]

[ 5, 6, 6, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Age-", "and", "sex", "-", "specific", "epidemiology", "was", "also", "presented", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Propensity", "score", "matching", "was", "used", "to", "balance", "features", "of", "CCSK", "and", "WT", "cases", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 3, 0, 0 ]

[ "Log", "rank", "test", "was", "used", "to", "compare", "survivals", "and", "Cox", "regression", "was", "used", "to", "evaluate", "independent", "effects", "of", "factors", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "present", "age", "-", "adjusted", "incidence", "of", "childhood", "CCSK", "was", "0.205", "per", "million", ",", "which", "remained", "stable", "for", "years", "and", "ranked", "third", "in", "all", "pediatric", "renal", "tumors", "." ]

[ 0, 0, 5, 6, 6, 6, 0, 0, 3, 0, 7, 8, 8, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "incidence", "rate", "ratios", "for", "boy", "and", "age", "under", "4", "were", "3", "and", "21", ",", "respectively", "." ]

[ 0, 5, 6, 6, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "current", "5", "-", "year", "overall", "survival", "(", "OS", ")", "rate", "for", "CCSK", "was", "87", "%", ",", "which", "is", "not", "evidently", "inferior", "to", "that", "for", "WT", "(", "90", "%", ")", ";", "however", "the", "outcome", "of", "CCSK", "was", "significantly", "poorer", "if", "both", "groups", "were", "well", "-", "balanced", "(", "OS", "rate", "was", "86", "vs.", "95", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Early", "year", "of", "diagnosis", "and", "distant", "metastasis", "were", "independent", "survival", "factors", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "conclusion", ",", "occurrence", "of", "CCSK", "remains", "stable", "over", "the", "years", ",", "with", "an", "age", "-", "adjusted", "incidence", "of", "0.205", "per", "million", "." ]

[ 0, 0, 0, 5, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 6, 6, 6, 0, 7, 8, 8, 0 ]

[ "Boy", "and", "age", "under", "4", "are", "risk", "factors", "for", "tumor", "development", "." ]

[ 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "CCSK", "currently", "has", "a", "favorable", "outcome", "but", "its", "nature", "may", "be", "more", "aggressive", "than", "common", "kidney", "tumor", ",", "which", "in", "turn", "proves", "efficacy", "of", "modern", "treatment", "." ]

[ 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "Pierre", "Robin", "sequence", "(", "PRS", ")", "is", "a", "rare", "congenital", "anomaly", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Respiratory", "disorders", "and", "feeding", "difficulties", "represent", "the", "main", "burden", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objective", "The", "aim", "of", "this", "study", "was", "to", "investigate", "the", "epidemiology", "of", "PRS", "using", "a", "cohort", "of", "cases", "from", "EUROCAT", ",", "the", "European", "network", "of", "population", "-", "based", "registries", "of", "congenital", "anomalies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Methods", "We", "analysed", "cases", "of", "PRS", "born", "in", "the", "period", "1998", "-", "2017", "collected", "by", "29", "population", "-", "based", "congenital", "anomaly", "registries", "in", "17", "different", "countries", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "calculated", "prevalence", "estimates", ",", "prenatal", "detection", "rate", ",", "survival", "up", "to", "1", "week", ",", "and", "proportions", "of", "associated", "anomalies", "." ]

[ 0, 5, 6, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "effect", "of", "maternal", "age", "was", "tested", "using", "a", "Poisson", "regression", "model", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Out", "of", "11", "669", "155", "surveyed", "births", ",", "a", "total", "of", "1294", "cases", "of", "PRS", "were", "identified", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0 ]

[ "The", "estimate", "of", "the", "overall", "prevalence", "was", "12.0", "per", "100", "000", "births", "(", "95", "%", "CI", "9.9", ",", "14.5", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 5, 6, 0, 7, 8, 8, 8, 8, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "There", "was", "a", "total", "of", "882", "(", "68.2", "%", ")", "isolated", "cases", ",", "and", "the", "prevalence", "was", "7.8", "per", "100", "000", "births", "(", "95", "%", "CI", "6.7", ",", "9.2", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 7, 8, 8, 8, 8, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "total", "of", "250", "cases", "(", "19.3", "%", ")", "were", "associated", "with", "other", "structural", "congenital", "anomalies", ",", "77", "cases", "(", "6.0", "%", ")", "were", "associated", "with", "chromosomal", "anomalies", "and", "77", "(", "6.0", "%", ")", "with", "genetic", "syndromes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "prenatal", "detection", "rate", "in", "isolated", "cases", "was", "12.0", "%", "(", "95", "%", "CI", "9.8", ",", "14.5", ")", "and", "increased", "to", "16.0", "%", "(", "95", "%", "CI", "12.7", ",", "19.7", ")", "in", "the", "sub", "-", "period", "2008", "-", "2017", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 0 ]

[ "The", "prevalence", "rate", "ratio", "of", "non", "-", "chromosomal", "cases", "with", "maternal", "age", "≥35", "was", "higher", "than", "in", "cases", "with", "maternal", "age", "<", "25", "for", "total", "(", "PRR", "1.26", ",", "95", "%", "CI", "1.05", ",", "1.51", ")", "and", "isolated", "cases", "(", "PRR", "1.33", ",", "95", "%", "CI", "1.00", ",", "1.64", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Survival", "of", "chromosomal", "cases", "(", "94.2", "%", ")", "and", "multiple", "anomaly", "cases", "(", "95.3", "%", ")", "were", "lower", "than", "survival", "of", "isolated", "cases", "(", "99.4", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "This", "epidemiological", "study", "using", "a", "large", "series", "of", "cases", "of", "PRS", "provides", "insights", "into", "the", "epidemiological", "profile", "of", "PRS", "in", "Europe", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 9, 0 ]

[ "We", "observed", "an", "association", "with", "higher", "maternal", "age", ",", "but", "further", "investigations", "are", "needed", "to", "test", "potential", "risk", "factors", "for", "PRS", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Constitutional", "ring", "chromosomes", "can", "be", "found", "for", "all", "human", "chromosomes", "and", "are", "very", "rare", "chromosomal", "abnormalities", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "complete", "ring", "chromosome", "without", "loss", "of", "genetic", "material", "results", "from", "fusion", "of", "subtelomeric", "regions", "or", "telomere", "-", "telomere", "fusion", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "cases", "of", "complete", "ring", "chromosome", ",", "an", "increased", "incidence", "of", "severe", "growth", "failure", "with", "no", "or", "only", "minor", "anomalies", "has", "been", "observed", "and", "attributed", "to", "ring", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Ring", "syndrome", "is", "thought", "to", "be", "caused", "by", "dynamic", "mosaicism", "due", "to", "ring", "instability", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "report", "a", "6", "-", "year", "-", "old", "boy", "with", "de", "novo", "ring", "chromosome", "4", "and", "typical", "characteristics", "of", "the", "ring", "syndrome", ",", "namely", ",", "proportionate", "severe", "growth", "failure", ",", "microcephaly", ",", "and", "minor", "anomalies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Cytogenetic", "studies", "showed", "complete", "ring", "chromosome", "4", "with", "mitotic", "instability", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Microarray", "gave", "normal", "results", ",", "thus", "excluding", "the", "loss", "of", "detectable", "genetic", "material", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "literature", "of", "complete", "ring", "chromosome", "4", "is", "reviewed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]

[ "Our", "case", "report", "supports", "the", "theory", "of", "ring", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "No", "studies", "about", "the", "effects", "and", "possible", "side", "effects", "of", "growth", "hormone", "therapy", "on", "patients", "with", "ring", "chromosomes", "have", "yet", "been", "published", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "suggest", "that", "cytogenetic", "monitoring", "of", "the", "rate", "of", "secondary", "aberrations", "in", "patients", "with", "ring", "chromosome", "undergoing", "growth", "hormone", "therapy", "might", "be", "feasible", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Since", "the", "diagnosis", "would", "have", "been", "missed", "by", "molecular", "karyotyping", ",", "our", "case", "report", "underlines", "the", "continuing", "role", "of", "classical", "cytogenetics", "for", "the", "evaluation", "of", "structural", "chromosomal", "abnormalities", "in", "patients", "with", "mental", "and/or", "physical", "anomalies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Standard", "karyotyping", "is", "still", "indispensable", "and", "should", "have", "an", "ongoing", "role", "as", "first", "-", "tier", "analysis", "together", "with", "molecular", "karyotyping", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Congenital", "adrenal", "hyperplasia", "is", "the", "most", "common", "cause", "of", "ambiguous", "genitalia", "worldwide", ",", "with", "an", "incidence", "of", "1", "in", "15,000", "live", "births", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 5, 0, 7, 8, 8, 8, 8, 0 ]

[ "The", "most", "frequently", "-", "occurring", "subtype", ",", "21", "-", "hydroxylase", "deficiency", ",", "results", "in", "diminished", "production", "of", "aldosterone", "and", "cortisol", "as", "well", "as", "increased", "androgen", "secretion", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Previous", "studies", "have", "reported", "a", "relationship", "between", "ovarian", "cyst", "formation", "and", "adrenal", "androgen", "excess", ";", "nevertheless", ",", "neonatal", "large", "ovarian", "cysts", "have", "rarely", "been", "reported", "in", "newborns", "with", "congenital", "adrenal", "hyperplasia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "Herein", ",", "we", "present", "the", "unique", "case", "of", "a", "neonate", "with", "classical", "21", "-", "hydroxylase", "deficiency", "who", "underwent", "surgery", "for", "a", "huge", "unilateral", "solitary", "ovarian", "follicular", "cyst", "on", "the", "seventh", "postnatal", "day", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Possible", "mechanisms", "by", "which", "androgen", "excess", "may", "cause", "ovarian", "cyst", "formation", "are", "also", "discussed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objectives", "In", "this", "international", "study", ",", "we", "aimed", "to", "investigate", "the", "opinions", "of", "physicians", "dealing", "with", "patients", "with", "functional", "seizures", "(", "FS", ")", "worldwide", "on", "working", "restrictions", "and", "disability", "benefits", "eligibility", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Methods", "International", "online", "survey", "of", "neurologists", "/", "mental", "health", "professionals", "from", "Argentina", ",", "Venezuela", ",", "Colombia", ",", "Italy", ",", "France", ",", "Iran", ",", "Iraq", ",", "United", "Arab", "Emirates", "(", "UAE", ")", ",", "Qatar", ",", "Saudi", "Arabia", ",", "Georgia", ",", "and", "Russia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 9, 0, 9, 0, 9, 0, 9, 0, 9, 0, 9, 0, 9, 10, 10, 0, 9, 0, 0, 9, 0, 9, 10, 0, 9, 0, 0, 9, 0 ]

[ "Results", "Six", "hundred", "and", "twenty", "-", "seven", "physicians", "from", "12", "countries", "participated", "in", "the", "study", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Working", "as", "a", "neurologist", "was", "a", "predictor", "to", "think", "that", "patients", "with", "FS", "should", "not", "be", "counseled", "to", "avoid", "performing", "all", "jobs", "or", "professions", "as", "long", "as", "they", "have", "active", "disease", "(", "OR", ":", "0.46", ";", "95", "%", "CI", ":", "0.30", "to", "0.68", ";", "p", "<", "0.001", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Having", "managed", "more", "than", "200", "patients", "was", "associated", "with", "the", "opinion", "that", "patients", "should", "not", "be", "counseled", "to", "avoid", "performing", "any", "type", "of", "work", "(", "OR", ":", "2.17", ";", "95", "%", "CI", ":", "1.02", "to", "4.59", ";", "p", "=", "0.043", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Working", "as", "a", "psychiatrist", "/", "psychologist", "was", "associated", "with", "the", "idea", "that", "patients", "with", "FS", "should", "be", "qualified", "for", "disability", "benefits", "(", "OR", ":", "1.97", ";", "95", "%", "CI", ":", "1.21", "-", "3.21", ";", "p", "=", "0.006", ")", ",", "and", "receive", "these", "benefits", "lifelong", "(", "OR", ":", "0.43", ";", "95", "%", "CI", ":", "0.22", "-", "0.84", ";", "p", "=", "0.014", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "Neurologists", "and", "mental", "health", "professionals", "have", "different", "attitudes", "and", "opinions", "toward", "working", "restrictions", "and", "disability", "benefits", "for", "patients", "with", "FS", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Further", "studies", "should", "investigate", "the", "reasons", "for", "these", "differences", ",", "and", "propose", "solutions", "to", "avoid", "discrimination", "and", "unequal", "access", "to", "employment", "and", "disability", "benefits", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Exstrophy", "of", "the", "bladder", "is", "a", "rare", "congenital", "anomaly", "with", "an", "incidence", "of", "about", "1", "per", "50,000", "newborns", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 7, 8, 8, 8, 0 ]

[ "The", "malignant", "potential", "of", "the", "exstrophied", "bladder", "mucosa", "is", "well", "known", ";", "95", "%", "are", "adenocarcinomas", ",", "and", "3", "%", "to", "5", "%", "are", "squamous", "cell", "carcinomas", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Most", "of", "the", "malignant", "tumors", "(", "60", "%", ")", "associated", "with", "an", "exstrophy", "of", "the", "bladder", "occur", "during", "the", "fourth", "and", "fifth", "decades", "of", "life", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Of", "the", "remaining", ",", "about", "20", "%", "each", "occur", "after", "60", "years", "and", "before", "40", "years", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Here", "we", "present", "a", "case", "in", "which", "squamous", "cell", "carcinoma", "developed", "in", "an", "unrepaired", "exstrophy", "of", "the", "bladder", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ "We", "present", "the", "management", "of", "the", "case", "and", "a", "brief", "review", "of", "the", "literature", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Pallister", "-", "Hall", "syndrome", "(", "PHS", ")", "is", "an", "extremely", "rare", "syndrome", "of", "unknown", "prevalence", "with", "autosomal", "dominant", "inheritance", "due", "to", "GLI3", "gene", "mutations", "classically", "characterized", "by", "the", "presence", "of", "a", "hypothalamic", "hamartoma", "and", "polydactyly", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 7, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Additional", "diagnostic", "criteria", "include", "bifid", "epiglottis", ",", "imperforate", "anus", ",", "small", "nails", ",", "hypopituitarism", ",", "growth", "hormone", "I-DIS", ",", "and", "genital", "hypoplasia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "It", "is", "typically", "diagnosed", "in", "infancy", "and", "early", "childhood", ",", "presenting", "with", "seizures", "and/or", "precocious", "puberty", "due", "to", "the", "hypothalamic", "hamartoma", ",", "and", "with", "limb", "anomalies", "due", "to", "central", "polydactyly", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Our", "patient", "had", "presented", "with", "polysyndactyly", "at", "birth", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "However", ",", "as", "this", "is", "not", "uncommon", "in", "infants", "and", "is", "usually", "as", "part", "of", "the", "sporadic", ",", "isolated", "form", "of", "polydactyly", ",", "no", "further", "work", "up", "was", "done", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "He", "then", "presented", "at", "age", "16", "years", "with", "a", "headache", "and", "subjective", "visual", "changes", ",", "with", "brain", "imaging", "revealing", "a", "hypothalamic", "hamartoma", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]